Gaois

Téarmaí cosúla:

Cóip statach de shonraí a easpórtáiltear ó IATE ó am go chéile atá sa chnuasach seo. Níor cheart glacadh leis gurb ionann i gcónaí an t-eolas a thugtar faoi iontráil anseo agus a bhfuil sa leagan reatha den iontráil ar IATE. Is féidir an leagan reatha sin a cheadú ach cliceáil ar an nasc atá ar thaobh na láimhe deise ag barr gach iontrála. Breis eolais »

1 toradh

  1. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science
    múcapolaisiúicrídeois cineál VII Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ VII | Thompson-Melson-Grobelny-Syndrom | Sly-Syndrom
    de
    Sly syndrome | MPS VII | mucopolysaccharidosis type VII | Sly disease
    en
    Sainmhíniú mucopolysaccharide storage disorder caused by a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase Tagairt Society for Mucopolysaccharide Diseases > Sly Disease, http://www.mpssociety.co.uk/uploads/sly_factsheet.pdf [20.7.2009]
    maladie de Sly | mucopolysaccharidose de type VII | MPS VII | syndrome de Sly
    fr
    Sainmhíniú "une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. (...) La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes (...) Le pronostic est sombre pour les formes à présentation anténatale qui aboutissent le plus souvent à une mort foetale in utero. Les formes néonatales et infantiles ont une espérance de vie très limitée tandis que les formes atténuées sont compatibles avec une survie plus prolongée." Tagairt ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 7 [11.1.2008]