Gaois

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  1. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science
    múcapolaisiúicrídeois cineál VII Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ VII | Thompson-Melson-Grobelny-Syndrom | Sly-Syndrom
    de
    Sly syndrome | MPS VII | mucopolysaccharidosis type VII | Sly disease
    en
    Definition mucopolysaccharide storage disorder caused by a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase Reference Society for Mucopolysaccharide Diseases > Sly Disease, http://www.mpssociety.co.uk/uploads/sly_factsheet.pdf [20.7.2009]
    maladie de Sly | mucopolysaccharidose de type VII | MPS VII | syndrome de Sly
    fr
    Definition "une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. (...) La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes (...) Le pronostic est sombre pour les formes à présentation anténatale qui aboutissent le plus souvent à une mort foetale in utero. Les formes néonatales et infantiles ont une espérance de vie très limitée tandis que les formes atténuées sont compatibles avec une survie plus prolongée." Reference ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 7 [11.1.2008]