SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science
- múcailipideois Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
- ga
- Mucolipidose | Mukolipidose
- de
- Definition autosomal-rezessiv erbliche lysosomale Speicherkrankheit mit Speicherung von Oligosacchariden Reference Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage, http://www.aerztlichepraxis.de/rw_4_Lexikon_HoleEintrag_36420_Eintrag.htm (7.3.2008)
- Comment Krankheiten aus der Gruppe der Mucolipidosen. – M. I: Sialidose; – M. II: Störungen im Abbau von Glykosaminoglykanen, Glykolipiden u. Glykoproteinen mit konsekutiver schwerster psychomotorischer Retardierung u. Skelettanomalien; Symptome u.a. Hepatosplenomegalie u. Hernien, Untergewicht bei der Geburt, Tod im 4. bis 5. Lj.; – M. III: Störungen im Stoffwechsel von Glykosaminoglykanen, Glykolipiden u. Glykoproteinen als Folge eines Defekts in der Biogenese lysosomaler Enzyme, klin. unterschieden werden eine leichte, eine schwere sowie eine klassische Form mit intermediärem Krankheitsbild. Symptome wie bei einer abgeschwächten M. II, u.a. inkonstante Hepatosplenomegalie, Minderwuchs sowie weitere Symptome der M. II in unterschiedlicher Ausprägung. – M. IV: intrazelluläre Ablagerungen von Gangliosiden u. Glykosaminoglykanen, wahrscheinlich verursacht durch den Defekt einer Gangliosid-spezifischen Neuraminidase. Symptome u.a. Organvergrößerungen, Reflexsteigerung u. EPMS-Symptome, leichte psychomotorische Retardierung.
- mucolipidosis
- en
- Definition group of inherited storage diseases in which both lipids and substances called mucopolysaccharides accumulate in the tissues of the body Reference MedicineNet.com > mucolipidosis definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11680 (5.8.2009)
- mucolipidose
- fr
- Definition affection caractérisée par un défaut du métabolisme des mucolipides et aboutissant à leur accumulation pathologique Reference Dictionnaire de l'Académie de médecine en ligne - version 2015 -2 > mucolipidose, http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=mucolipidose+ [13.10.2015]