SOCIAL QUESTIONS|health|medical science · SOCIAL QUESTIONS|health|illness
- múcapolaisiúicrídeois cineál IV Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
- ga
- Morquio-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ IV | spondyloepiphysäre Dysplasie
- de
- Definition autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit enchondraler Dysostose Reference "Roche-Lexikon, http://www.gesundheit.de/roche (10.9.2008)"
- Comment der Enzymdefekt betrifft die N-Acetyl-galaktosamin-6-sulfatase bzw. die β-Galaktosidase (bewirkt Abbaustörung von Keratansulfat; mit Keratansulfaturie). Störung der Entwicklung der Epi- u. Metaphysen der Knochen, die zu disproportioniertem Zwerg- oder Minderwuchs führt; es bestehen Wirbelsäulenanomalien (flache Wirbelkörper, kurzer Rumpf, Hypoplasie des Dens axis, Kyphose, Kyphoskoliose), Brustkorbdeformität (Pectus carinatum), Hyperelastizität der Gelenke, Hornhauttrübungen, Zahnschmelzunterentwicklung, Hörstörungen; Intelligenz (u. Geschlechtsreifung) meist normal. Der Typ B mit schwächer ausgeprägter Symptomatik. – Sondertypen wurden benannt nach Hässler u. Catel-Hempel (mimikloses Schnauzengesicht)
- mucopolysaccharidosis type IV | MPS IV | Morquio syndrome | Morquio disease | Morquio-Ullrich disease | Morquio-Brailsford disease
- en
- Definition inherited error in carbohydrate metabolism that results in mucopolysaccharide accumulation and severe skeletal defects Reference "MedicineNet.com > morquio syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11632 [20.7.2009]"
- mucopolysaccharidose de type IV | maladie de Morquio | maladie de Morquio-Ulrich | maladie de Morquio-Brailsford
- fr
- Definition trouble de croissance avec nanisme par anomalie congénitale enzymatique du métabolisme des mucopolysaccharides glycosaminoglycanes. Reference La Banque des mots, N°66, 2003