SOCIAL QUESTIONS|health|illness
- feinilcéatónúire Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
- ga
- Phenylketonurie | PKU | Phenylurie
- de
- Definition erbliches, durch Schwachsinn gekennzeichnetes angeborenes Stoffwechselleiden mit retardierter körperlicher Entwicklung, Affenhaltung, Pigmentmangel, Photosensibilität, Hyperhydrosis, Mäusegeruch Reference Real-Lex. Med
- phenylketonuria | PKU
- en
- Definition inherited autosomal recessive genetic disorder due to mutations in the PAH gene which results in low levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which in turn results in decreased metabolism of phenylalanine (an amino acid) Reference "COM-EN, based on:- Wikipedia > Phenylketonuria, http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria [29.11.2017]- US National Institutes of Health (NIH) > National Library of Medicine > Medline Plus > Health Topics > Phenylketonuria, https://medlineplus.gov/phenylketonuria.html [29.11.2017]"
- Comment "The hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) is necessary to metabolise the amino acid phenylalanine (Phe) to the amino acid tyrosine (Tyr). When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which can be detected in the urine. The PAH gene is located on chromosome 12.Reference: Wikipedia > Phenylketonuria, http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria [29.11.2017]"
- phénylcétonurie | PCU | oligophrénie phénylpyruvique | maladie de Fölling
- fr
- Definition génopathie transmise selon les lois de Mendel liée à un déficit d'une enzyme d'origine hépatique. Le développement du cerveau du nourisson va être pertubé et une débilité profonde s'installera dès les premières semaines, sauf si le diagnostic est réalisé à la naissance par le dépistage systématique. Un régime particulier suivi 7 à 10 ans empêche les lésions de se développer et l'intelligence reste intacte Reference Manuila A., Dictionnaire français de médecine et de biologie, éd. Masson, Paris, 1971.