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11 results

  1. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #565113

    IATE #1685946
    múcapolaisiúicrídeois Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    MPS | Mukopolysaccharidose
    de
    mucopolysaccharidosis | MPS | mucopolysaccharide disease
    en
    Definition metabolic disorder caused by the deficiency of the enzyme that metabolises mucopolysaccharide Reference COM-EN based on: MedicineNet.com > mucopolysaccharidosis definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11679 (20.7.2009)
    Comment There are 11 different types (I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IIID, IVA, IVB, VI, VII and IX) and the prognosis depends upon the particular type of MPS.
    mucopolysaccharidose
    fr
    Definition altération du métabolisme des mucopolysaccharides entraînant leur accumulation anormale en particulier au niveau du foie, du cerveau et de la cornée Reference Dict.médical de l'infirmière,Masson,1989
    Comment On distingue 11 types différents
  2. SCIENCE|natural and applied sciences|life sciences|biology

    #592189

    IATE #3574336
    seicheamhú den chéad ghlúin eile Reference Rialachán Tarmligthe (AE) 2021/1353 lena bhforlíontar Rialachán (AE) 2017/625 ó Pharlaimint na hEorpa agus ón gComhairle a mhéid a bhaineann leis na cásanna agus na coinníollacha faoina bhféadfaidh údaráis inniúla saotharlanna oifigiúla a ainmniú nach gcomhlíonann na coinníollacha maidir leis na modhanna ar fad a úsáideann siad le haghaidh rialuithe oifigiúla nó gníomhaíochtaí oifigiúla eile, CELEX:32021R1353/GA ;Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    NGS | Sequenzierung der nächsten Generation
    de
    massively parallel sequencing | second-generation sequencing | deep sequencing | NGS | MPS | high-throughput sequencing | next-generation sequencing | massive parallel sequencing
    en
    Definition any of a variety of technologies, which emerged in the early 2000s, that can sequence millions of DNA fragments in parallel, greatly increasing the speed of throughput and significantly lowering the costs associated with DNA sequencing Reference COM-EN, based on:- Roche. 'Next Generation Sequencing' (24.11.2021)- Battelle Insider. MPS vs. NGS: What's the Difference? (24.11.2021)
    Comment First generation sequencing, also known as Sanger sequencing, had been widely used for 30 years, leading to significant advances in the understanding of the human genome. However, NGS surpassed first generation sequencing because of the significant advantages of the NGS method. Improved sensitivity and coverage, cost effectiveness and efficient workflow with faster turnaround time are some of the benefits NGS has over the older sequencing technology.
    séquençage de nouvelle génération | séquençage à haut débit | séquençage à très haut débit | SMP | séquençage massivement parallèle | NGS
    fr
    Definition expression désignant une variété de techniques de séquençage génétique, qui apportent des améliorations au processus initial de séquençage de Sanger Reference COM-FR d'aprèsHewlett-Packard Enterprise > Glossaire HPE> Définitions de termes clés > Qu’est-ce que le séquençage nouvelle génération ? (8.11.2021)
    Comment De nouvelles technologies apparaissent chaque année (plus puissantes, plus rapides, plus économiques, ...). Il est illusoire de les lister : ne sont donc présentées que celles qui ont permis les premiers grands bonds: la technique "llumina sequencing" (développement de la technique et du principe des réactions chimiques basées sur l'amplification, l'accrochage sur puce et l'utilisation de terminateurs de chaîne réversibles marqués par des fluorochromes), la technologie Roche 454 (basée sur l'amplification d'ADN lié à une bille en émulsion et au pyroséquençage), la technologie "Ion Torrent" (basée sur des puces semi-conductrices remplies de puits) et la technologie SOLiD ("Sequencing by Oligonucleotide Ligation and Detection" : le séquençage est basé sur l'amplification par émulsion et l'hybridation-ligature chimique).
  3. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #571271

    IATE #2245722
    múcapolaisiúicrídeois cineál I Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ I-S | Scheie-Krankheit
    de
    mucopolysaccharidosis type I S | mucopolysaccharidosis type I | Scheie syndrome | MPS I S
    en
    Definition disease due to deficiency of alpha-L-iduronidase Reference MedicineNet.com > hurler syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3821 [20.7.2009]
    mucopolysaccharidose de type I S | mucopolysaccharidose de type I | MPS I-S | maladie de Scheie
    fr
  4. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #565076

    IATE #1685502
    múcapolaisiúicríodóis de chineál 1-H Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Lipochondrodystrophie | Pfaundler-Hurler Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ I-H | Gargoylismus | dysostotische Idiotie
    de
    Definition am Ende des 1. Lebensjahrs (u. später) sich manifestierende autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit Ablagerung von Dermatan- u. Heparansulfat in Mesenchym- u. Ganglienzellen Reference Roche-Lexikon, http://www.gesundheit.de/roche (10.9.2008)
    mucopolysaccharidosis type I-H | dysostosis multiplex | Hurler syndrome | gargoylism | Hurler's syndrome | mucopolysaccharidosis I | lipochondrodystrophy | Hurler's disease | MPS I-H | Pfaundler-Hurler syndrome | MPS I
    en
    Definition inherited disorder caused by a lack of specific lysosomal enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs), or mucopolysaccharides, which cause interference with cell, tissue, and organ function Reference National Center for Biotechnology Information > Hurler syndrome, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607014 [23.5.2008]
    Comment Children with the syndrome appear normal at birth and develop the characteristic appearance over the first years of life.
    maladie de Hurler | gargoylisme | dysostose multiple | MPS I-H | MPS I | syndrome de Pfaundler-Hurler | lipochondrodystrophie | syndrome de Hurler | mucopolysaccharidose de type I
    fr
    Comment la mucopolysaccharidose de type 1 se subdivise en trois phénotypes : IH ou maladie de Hurler; IS ou maladie de Scheie; et IH/S ou maladie de Hurler/Scheie (voir: http://www.genzyme.ca/thera/mps/ca_fr_p_tp_thera-mps.asp [9.1.2008])
  5. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #571272

    IATE #2245723
    múcapolaisiúicrídeois cineál I H/S Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Hurler-Scheie-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ I-H/S
    de
    mucopolysaccharidosis type I | MPS I-H/S | Hurler-Scheie syndrome | mucopolysaccharidosis type I H/S
    en
    Definition disease of intermediate severity due to the presence of one Hurler mutation and one Scheie mutation Reference MedicineNet.com > hurler syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3821 [20.7.2009]
    MPS I-H/S | syndrome de Hurler-Scheie | mucopolysaccharidose de type I | mucopolysaccharidose de type I H/S
    fr
  6. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #559614

    IATE #1526600
    múcapolaisiúicrídeois cineál II Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ II
    de
    Hunter disease | Hunter syndrome | Hunter's syndrome | MPS II | mucopolysaccharidosis II
    en
    Definition genetic metabolic disorder that arises from deficiency of the enzyme iduronate sulfatase, resulting in tissue deposits of molecules called mucopolysaccharides Reference MedicineNet.com > hunter syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=21020 [20.7.2009]
    Comment The characteristic features of Hunter syndrome include dwarfism, bone deformities, a thickened coarse face, hepatosplenomegaly (enlargement of the liver and spleen) from mucopolysaccharide deposits, cardiovascular disorders from mucopolysaccharide deposits, and deafness.
    mucopolysaccharidose de type II | MPS II | maladie de Hunter
    fr
  7. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #559884

    IATE #1545041
    múcapolaisiúicrídeois cineál III Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Sanfilippo-Syndrom | Oligophrenia polydystrophica | Mukopolysaccharidose Typ III
    de
    Definition autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit Heparansulfaturie als einzigem pathologischem Harnbefund Reference Reallex Med
    MPS III | mucopolysaccharidosis type III | Sanfilippo syndrome
    en
    Definition most common disorder of mucopolysaccharide metabolism, a syndrome in which the onset of clinical abnormalities is between the ages of 2 and 6 with mild coarsening of the facial features (but normal clear corneas), mild stiffening of the joints, slowing of growth, and intellectual deterioration resulting in severe mental retardation Reference MedicineNet.com > Definition of Sanfilippo syndrome, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11152 (15.6.2009)
    maladie de Sanfilippo | MPS III | mucopolysaccharidose de type III | oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux
    fr
    Definition maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. Reference ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 3 [10.1.2008]
    Comment La maladie est due à la présence d'héparane sulfate non dégradé en raison du déficit de l'une ou l'autre des 4 enzymes nécessaires à son catabolisme, responsable de l'un des 4 types de MPS III : type IIIA (héparane sulfamidase), type IIIB (alpha-N-acétylglucosaminidase), type IIIC (acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase), et type IIID (N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase). Les gènes de ces 4 enzymes ont été localisés, clonés et identifiés (MPS IIIA en 17q25 ; MPS IIIB en 17q21 ; MPS IIIC dans la région péricentromérique du chromosome 8 et MPS IIID en 12q14) et de nombreuses mutations différentes identifiées. La transmission de chaque type se fait sur le mode récessif autosomique.
  8. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #568775

    IATE #2103015
    múcapolaisiúicrídeois cineál IV Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Morquio-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ IV | spondyloepiphysäre Dysplasie
    de
    Definition autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit enchondraler Dysostose Reference Roche-Lexikon, http://www.gesundheit.de/roche (10.9.2008)
    Comment der Enzymdefekt betrifft die N-Acetyl-galaktosamin-6-sulfatase bzw. die β-Galaktosidase (bewirkt Abbaustörung von Keratansulfat; mit Keratansulfaturie). Störung der Entwicklung der Epi- u. Metaphysen der Knochen, die zu disproportioniertem Zwerg- oder Minderwuchs führt; es bestehen Wirbelsäulenanomalien (flache Wirbelkörper, kurzer Rumpf, Hypoplasie des Dens axis, Kyphose, Kyphoskoliose), Brustkorbdeformität (Pectus carinatum), Hyperelastizität der Gelenke, Hornhauttrübungen, Zahnschmelzunterentwicklung, Hörstörungen; Intelligenz (u. Geschlechtsreifung) meist normal. Der Typ B mit schwächer ausgeprägter Symptomatik. – Sondertypen wurden benannt nach Hässler u. Catel-Hempel (mimikloses Schnauzengesicht)
    Morquio disease | Morquio-Ullrich disease | Morquio-Brailsford disease | mucopolysaccharidosis type IV | Morquio syndrome | MPS IV
    en
    Definition inherited error in carbohydrate metabolism that results in mucopolysaccharide accumulation and severe skeletal defects Reference MedicineNet.com > morquio syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11632 [20.7.2009]
  9. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #571279

    IATE #2245756
    múcapolaisiúicrídeois cineál IX Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ IX
    de
    MPS IX | Natowicz syndrome | mucopolysaccharidosis type IX
    en
    Definition rare inherited biochemical disorder characterised by the accumulation of mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) in various body tissues due to insufficient amounts of an enzyme (hyaluronidase) needed to break it down Reference Wrong Diagnosis > Dictionary > Mucopolysaccharidosis, type IX, http://www.wrongdiagnosis.com/medical/mucopolysaccharidosis_type_ix.htm (4.8.2009)
    MPS IX | mucopolysaccharidose de type IX
    fr
  10. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #558227

    IATE #1464444
    galar Maroteaux-Lamy Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    múcapolaisiúicrídeois cineál VI Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Maroteaux-Lamy-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ VI
    de
    Maroteaux-Lamy syndrome | MPS VI | mucopolysaccharidosis type VI | Maroteaux-Lamy disease
    en
    Definition form of mucopolysaccharidosis with the clinical onset before age 3 that is characterised by an inability to metabolize dermatan sulfate Reference MedicineNet.com > maroteaux-lamy syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11622 [20.7.2009]
    Comment This leads to abnormal accumulation of dermatan sulfate, resulting in mild to severe changes in muscle, bone, skin, and other tissues, particularly the heart.
    syndrome de Maroteaux-Lamy | MPS VI | nanisme polydystrophique de Maroteaux-Lamy | mucopolysaccharidose de type VI | maladie de Maroteaux-Lamy
    fr
    Definition "une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses caractérisée par une atteinte somatique sévère et une absence de régression psycho-intellectuelle. (...) La maladie est due au déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B), responsable de l'accumulation de dermatane sulfate dans les lysosomes des tissus surchargés." Reference ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 6 [11.1.2008]
  11. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #550806

    IATE #1231466
    múcapolaisiúicrídeois cineál VII Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ VII | Thompson-Melson-Grobelny-Syndrom | Sly-Syndrom
    de
    Sly syndrome | MPS VII | mucopolysaccharidosis type VII | Sly disease
    en
    Definition mucopolysaccharide storage disorder caused by a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase Reference Society for Mucopolysaccharide Diseases > Sly Disease, http://www.mpssociety.co.uk/uploads/sly_factsheet.pdf [20.7.2009]
    maladie de Sly | mucopolysaccharidose de type VII | MPS VII | syndrome de Sly
    fr
    Definition "une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. (...) La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes (...) Le pronostic est sombre pour les formes à présentation anténatale qui aboutissent le plus souvent à une mort foetale in utero. Les formes néonatales et infantiles ont une espérance de vie très limitée tandis que les formes atténuées sont compatibles avec une survie plus prolongée." Reference ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 7 [11.1.2008]