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3 results

  1. SCIENCE|natural and applied sciences|life sciences

    #623991

    IATE #1254641
    scrios Reference COM-GA
    ga
    Deletion | Verlust von Genabschnitten | Verlust von Chromosomenabschnitten
    de
    Definition Chromosomen-Mutation, bei der mindestens ein Basenpaar, häufig jedoch mehrere oder sogar sehr viele Basenpaare aus der DNA des betreffenden Organismus entfernt wurden Reference "Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag: Heidelberg, 1999, s. v. „Deletion“, http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/deletion/17174 (10.10.2017)"
    Comment Bei der Deletion kann ein interkalar (in der Mitte) oder terminal (endständig) lokalisiertes Chromosomen- oder Chromatidenstück verlorengehen. Den Verlust endständiger Chromosomenstücke bezeichnet man auch als Defizienz.
    deletion | deletions | deleted gene | deleted genes
    en
    Definition absence of a segment of DNA Reference "NCBI » Bookshelf » GeneReviews » Illustrated Glossary http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=glossary&rendertype=def-item&id=deletion [20.10.2010]"
    Comment "It may be as small as a single base or large enough to encompass one or more entire genes. (See also: gene deletion [ IATE:3571263 ]If the deletions occur outside of coding regions, they may have negligible effects on phenotype, unless they affect the expression of nearby genes.Within a coding region, the deletion of exactly three, six, nine or an exact multiple of three nucleotids results in the elimination of one, two, three or a number of amino acids from the encoded polypeptide chain, because three nucleotides is the length of a codon.If the length of the deletion is not an exact multiple of three nucleotides, the mutation shifts the phase in which the ribosome reads the triplet codons and consquently alters all of the amino acids downstream for the site of the mutation (frameshift mutation IATE:1687482 ) Ref: Daniel L. Hartl, Elizabeth W. Jones. Genetics: analysis of genes and genomes http://books.google.com/books?id=cfvILxY9tCIC&pg=PA515&lpg=PA515&dq=If+the+deletion+occurs+within+a+coding+region&source=bl&ots=GT9hPjHWEA&sig=mo0jDaGZ1P3fT34ZMNlU9oTPCkg&hl=en&ei=Hau-TOvoN4uUOr_osDw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=6&ved=0CCcQ6AEwBQ#v=onepage&q=If%20the%20deletion%20occurs%20within%20a%20coding%20region&f=false [20.10.2010]See also: - deletion mutation [ IATE:3571974 ]"
    délétion
    fr
    Definition aberration chromosomique consistant en la perte d’un segment de chromosome Reference Dictionnaire illustré des termes de médecine 31ème édition > délétion, M. Garnier & V. Delamare, 2012, Maloine, Paris, ISBN 978-2-224-03257-9 [9.1.2018]
    Comment "La délétion affecte soit un chromosome («délétion chromosomique»), soit un gène dudit chromosome («délétion de gène» [IATE:3571263 ]). Elle produit une information génétique tronquée et peut entraîner des malformations. (Source: «Délétion, génétique», D. Lavergne, Encyclopædia Universalis en ligne, http://www.universalis.fr/encyclopedie/deletion-genetique/ [9.1.2018]) Voir aussi: -
  2. SCIENCE|natural and applied sciences|life sciences

    #657132

    IATE #3571263
    géinscriosadh Reference COM-GA
    ga
    Gendeletion
    de
    gene deletion
    en
    Definition absence of a segment of DNA which is large enough to encompass one or more entire genes Reference "COM-Terminology Coordination, based on: NCBI » Bookshelf » GeneReviews » Illustrated Glossary, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=glossary&rendertype=def-item&id=deletion [5.12.2016]"
    délétion de gène
    fr
    Definition perte d’un ou plusieurs gènes contigus sur un chromosome Reference "COM-FR, d’après: 1. Le Grand Robert de la langue française en ligne > délétion [9.1.2018] 2. Le Manuel MSD – Version pour professionnels de la santé, «Syndromes de délétion chromosomique», N. Powell-Hamilton et al., http://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-chromosomiques-et-g%C3%A9n%C3%A9tiques/syndromes-de-d%C3%A9l%C3%A9tion-chromosomique [9.1.2018]"
    Comment "Les petites délétions intragéniques de quelques bases nucléiques peuvent affecter un gène en décalant le cadre de lecture ou en provoquant la perte d’une partie du gène aboutissant à une perte de fonction du gène. Les délétions importantes peuvent provoquer la perte de plusieurs gènes contigus contenus dans la région impliquée. Selon le nombre de gènes délétés, la fonction des gènes et leur degré d'haploinsuffisance, les délétions peuvent être la cause de maladies génétiques plus ou moins sévères. (Source note: Wikipédia > , https://fr.wikipedia.org/wiki/D%C3%A9l%C3%A9tion_(g%C3%A9n%C3%A9tique) [9.1.2018]) Voir aussi: délétion [IATE:1254641 ]"
  3. SCIENCE|natural and applied sciences|life sciences

    #657591

    IATE #3571974
    sóchán de thoradh géinscriosta Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Deletionsmutation
    de
    deletion mutation
    en
    Definition "mutation1 in which a part of a chromosome or a sequence of DNA is lost during DNA replication1mutation [ IATE:1254707 ]" Reference "Wikipedia. Deletion (genetics), https://en.wikipedia.org/wiki/Deletion_%28genetics%29 [24.2.2017]"
    Comment "See also:- deletion [ IATE:1254641 ]"
    mutation par délétion
    fr
    Definition Mutation par délétion : perte d'un ou de plusieurs nucléotide(s) au niveau de la séquence initiale." Reference "Site Unisciel (L’université des sciences en ligne), «Les mutations ponctuelles», E. Planchet, 2014, http://ressources.unisciel.fr/DAEU-biologie/P3/co/P3_chap1_c12.html [9.1.2018]"