Gaois

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3 results

  1. SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #630334

    IATE #1537659
    míchumas intleachta Reference "Tuarascáil Bhliantúil 2014,' an Bord Taighde Sláinte, http://www.hrb.ie/fileadmin/2._Plugin_related_files/Publications/2017_and_earlier_Pubs/2015/An_Bord_Taighde_Slainte_-_Tuarascail_Bhliantuil_2014.pdf [4.4.2018] ; Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex"
    ga
    lagú intleachta Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Intelligenzminderung | Minderbegabung | Lernbehinderung | Oligophrenie | Schwachsinn | geistige Behinderung | mentale Retardierung
    de
    Definition Zustand verzögerter oder unvollständiger Entwicklung der geistigen Fähigkeiten Reference "Therapieportal therapie.de > Intelligenzminderung, https://www.therapie.de/psyche/info/index/icd-10-diagnose/f7-intelligenzminderung/ (2.7.2019)"
    Comment besonders beeinträchtigt sind Fertigkeiten, die sich in der Entwicklungsperiode manifestieren und die zum Intelligenzniveau beitragen, wie Kognition, Sprache, motorische und soziale Fähigkeiten
    intellectual disability | learning disability | intellectual impairment | mental deficiency | mental retardation | mental subnormality | oligophrenia
    en
    Definition significantly reduced ability to understand new or complex information and to learn and apply new skills, which begins before adulthood and has a lasting effect on development, resulting in a reduced ability to cope independently Reference "Council-EN, based on World Health Organization Regional Office for Europe > Definition: intellectual disability (24.7.2019)"
    Comment " See also: mental health disability [ IATE:199545 ], learning difficulty/learning disability [ IATE:276928 ] ---A neurodevelopmental disorder characterised by arrested or incomplete mental development, with onset before the age of 18, including deficits in both intellectual and adaptive functioning. . Diagnosis requires three criteria to be met: - deficits in reasoning, problem solving, abstract thinking, or other intellectual functioning, confirmed by clinical assessment and intelligence testing (specifically, IQ below 70);- failure to meet developmental standards of independence and social responsibility in such areas as interpersonal communication, self-care, home living, social skills, use of public amenities, self-direction, scholastic or academic performance, work, leisure, health, or safety; and- onset of intellectual and adaptive deficits during the developmental period (before the age of 18). .According to the 5th (2013) edition of The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders of the American Psychiatric Association (DSM-5, widely regarded as the most authoritative reference work on the definition and classification of mental disorders), overall population prevalence is about 1%. . According to the World Health Organization, an IQ between 50 and 70 is approximately indicative of mild mental intellectual disability, 35–50 moderate intellectual disability, 20–35 severe intellectual disability, and below 20 profound intellectual disability."
    déficience intellectuelle | DI | déficience mentale | retard mental | arriération mentale | oligophrénie
    fr
    Definition limitations significatives du fonctionnement intellectuel survenant avant l'âge adulte (raisonnement, planification, résolution de problème, pensée abstraite, compréhension d’idées complexes, apprentissages à partir d’expériences, mémorisation, attention) et impactant la capacité à gérer une situation de manière indépendante Reference "Conseil-FR, d'après: - Site du Bureau régional de l'OMS pour l'Europe, Thèmes de santé > Les maladies non transmissibles > Santé mentale > Le droit des enfants à une vie de famille > ""Définition : les déficiences intellectuelles"" (11.3.2021) - Travaux publics et Services gouvernementaux Canada, Termium Plus® 2021 (12.3.2021)"
    Comment "1. L'établissement du diagnostic de la déficience intellectuelle repose sur trois critères:- une importante limitation du fonctionnement intellectuel (confirmé par des évaluations cliniques et des tests d'intelligence)- un comportement adaptatif réduit (en particulier en ce qui concerne les habilités conceptuelles, sociales et pratiques utilisées dans la vie quotidienne)- une apparition de ce phénomène avant l'âge adulte2. Voir aussi: personne ayant une déficience intellectuelle3. Ne pas confondre avec:- trouble d'apprentissage (trouble permanent de l'apprentissage)- difficulté d'apprentissage (trouble temporaire de l'apprentissage)- trouble du développement (survient pendant l'enfance, cause une altération ou un retard de développement)"
  2. SOCIAL QUESTIONS|health|illness

    #617837

    IATE #1075907
    feinilcéatónúire Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Phenylketonurie | PKU | Phenylurie
    de
    Definition erbliches, durch Schwachsinn gekennzeichnetes angeborenes Stoffwechselleiden mit retardierter körperlicher Entwicklung, Affenhaltung, Pigmentmangel, Photosensibilität, Hyperhydrosis, Mäusegeruch Reference Real-Lex. Med
    phenylketonuria | PKU
    en
    Definition inherited autosomal recessive genetic disorder due to mutations in the PAH gene which results in low levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which in turn results in decreased metabolism of phenylalanine (an amino acid) Reference "COM-EN, based on:- Wikipedia > Phenylketonuria, http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria [29.11.2017]- US National Institutes of Health (NIH) > National Library of Medicine > Medline Plus > Health Topics > Phenylketonuria, https://medlineplus.gov/phenylketonuria.html [29.11.2017]"
    Comment "The hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) is necessary to metabolise the amino acid phenylalanine (Phe) to the amino acid tyrosine (Tyr). When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate (also known as phenylketone), which can be detected in the urine. The PAH gene is located on chromosome 12.Reference: Wikipedia > Phenylketonuria, http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria [29.11.2017]"
    phénylcétonurie | PCU | oligophrénie phénylpyruvique | maladie de Fölling
    fr
    Definition génopathie transmise selon les lois de Mendel liée à un déficit d'une enzyme d'origine hépatique. Le développement du cerveau du nourisson va être pertubé et une débilité profonde s'installera dès les premières semaines, sauf si le diagnostic est réalisé à la naissance par le dépistage systématique. Un régime particulier suivi 7 à 10 ans empêche les lésions de se développer et l'intelligence reste intacte Reference Manuila A., Dictionnaire français de médecine et de biologie, éd. Masson, Paris, 1971.
    Oligophrenia phenylpyrouvica
    la
  3. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #630447

    IATE #1545041
    múcapolaisiúicrídeois cineál III Reference Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Sanfilippo-Syndrom | Oligophrenia polydystrophica | Mukopolysaccharidose Typ III
    de
    Definition autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit Heparansulfaturie als einzigem pathologischem Harnbefund Reference Reallex Med
    mucopolysaccharidosis type III | MPS III | Sanfilippo syndrome
    en
    Definition most common disorder of mucopolysaccharide metabolism, a syndrome in which the onset of clinical abnormalities is between the ages of 2 and 6 with mild coarsening of the facial features (but normal clear corneas), mild stiffening of the joints, slowing of growth, and intellectual deterioration resulting in severe mental retardation Reference "MedicineNet.com > Definition of Sanfilippo syndrome, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11152 (15.6.2009)"
    mucopolysaccharidose de type III | MPS III | maladie de Sanfilippo | oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux
    fr
    Definition maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. Reference "ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 3 [10.1.2008]"
    Comment La maladie est due à la présence d'héparane sulfate non dégradé en raison du déficit de l'une ou l'autre des 4 enzymes nécessaires à son catabolisme, responsable de l'un des 4 types de MPS III : type IIIA (héparane sulfamidase), type IIIB (alpha-N-acétylglucosaminidase), type IIIC (acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase), et type IIID (N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase). Les gènes de ces 4 enzymes ont été localisés, clonés et identifiés (MPS IIIA en 17q25 ; MPS IIIB en 17q21 ; MPS IIIC dans la région péricentromérique du chromosome 8 et MPS IIID en 12q14) et de nombreuses mutations différentes identifiées. La transmission de chaque type se fait sur le mode récessif autosomique.