SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science
- múcapolaisiúicrídeois cineál III Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
- ga
- Sanfilippo-Syndrom | Oligophrenia polydystrophica | Mukopolysaccharidose Typ III
- de
- Sainmhíniú autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit Heparansulfaturie als einzigem pathologischem Harnbefund Tagairt Reallex Med
- mucopolysaccharidosis type III | MPS III | Sanfilippo syndrome
- en
- Sainmhíniú most common disorder of mucopolysaccharide metabolism, a syndrome in which the onset of clinical abnormalities is between the ages of 2 and 6 with mild coarsening of the facial features (but normal clear corneas), mild stiffening of the joints, slowing of growth, and intellectual deterioration resulting in severe mental retardation Tagairt "MedicineNet.com > Definition of Sanfilippo syndrome, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11152 (15.6.2009)"
- mucopolysaccharidose de type III | MPS III | maladie de Sanfilippo | oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux
- fr
- Sainmhíniú maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. Tagairt "ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 3 [10.1.2008]"
- Nóta La maladie est due à la présence d'héparane sulfate non dégradé en raison du déficit de l'une ou l'autre des 4 enzymes nécessaires à son catabolisme, responsable de l'un des 4 types de MPS III : type IIIA (héparane sulfamidase), type IIIB (alpha-N-acétylglucosaminidase), type IIIC (acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase), et type IIID (N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase). Les gènes de ces 4 enzymes ont été localisés, clonés et identifiés (MPS IIIA en 17q25 ; MPS IIIB en 17q21 ; MPS IIIC dans la région péricentromérique du chromosome 8 et MPS IIID en 12q14) et de nombreuses mutations différentes identifiées. La transmission de chaque type se fait sur le mode récessif autosomique.