Gaois

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2 thoradh

  1. SOCIAL QUESTIONS|health|illness

    #650465

    IATE #3550112
    Galar Niemann-Pick de chineál C Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Niemann-Pick-Krankheit Typ C
    de
    Niemann-Pick Disease type C | NPC
    en
    Sainmhíniú lipid storage disease that can present in infants, children, or adults Tagairt "Marc Patterson. Niemann-Pick Disease Type C, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/ [21.5.2013]"
    Nóta "NPC Patients are not able to metabolise cholesterol and other lipids properly within the cell. Consequently, excessive amounts of cholesterol accumulate within the liver and spleen and excessive amounts of other lipids accumulate in the brain. NPC causes a secondary reduction of acid sphingomyelinase (ASM) activity, which led all three types to be considered forms of the same disease. This enzyme is found in special compartments within cells called lysosomes and is required to metabolize a lipid called sphingomyelin. If ASM is absent or not functioning properly, sphingomyelin cannot be metabolised properly and is accumulated within the cell, eventually causing cell death and the malfunction of major organ systems.See also:- Niemann-Pick Disease (broader) [ IATE:1489534 ]"
    maladie de Niemann-Pick de type C
    fr
    Sainmhíniú maladie génétique autosomique récessive avec atteinte neuro-viscérale caractérisée par l'altération du transport des lipides dans les cellules Tagairt "Actelion > Accueil > Professionnels de santé > Maladie Niemann-Pick C, http://www.actelion.fr/fr/professionnels-de-sante/maladie-niemann-pick-c/index.page [13.12.2013]"
    Nóta Cette altération du transport des lipides entraîne l’accumulation de cholestérol dans le foie et la rate ainsi que l’accumulation de sphingolipides dans les neurones.
  2. SOCIAL QUESTIONS|health|illness

    #629679

    IATE #1489534
    galar Niemann-Pick Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    histicíotóis liopóideach Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Niemann-Pick Krankheit | generalisierte retikulohistiozytäre Sphingomyelinlipoidose | Phosphatidlipoidose | großzellige Drüsenmetamorphose | lipoidzellige Hepatosplenomegalie
    de
    Sainmhíniú im Säuglingsalter beginnende familiäre, einfach-rezessiv erbliche Krankheit mit Speicherung von Sphingomyelin im retikulohistiozytären System, auch in Mesenchym und Epithel, präfinal in nahezu allen Organen Tagairt Reallex.Med.
    Niemann-Pick disease | lipoid histiocytosis (classical phosphatide) | essential lipoid histiocytosis | lipid histiocytosis | sphingomyelinase deficiency | sphingomyelin lipidosis | DAF syndrome
    en
    Sainmhíniú group of inherited metabolic disorders known as the leukodystrophies or lipid storage diseases in which harmful quantities of a fatty substance (lipids) accumulate in the spleen, liver, lungs, bone marrow, and the brain Tagairt "NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) > Niemann-Pick Disease Information Page, http://www.ninds.nih.gov/disorders/niemann/niemann.htm (8.7.2009)"
    Nóta "See also:- lysosomal storage disease (broader) [ IATE:261782 ]- Niemann-Pick Disease type C (narrower) [ IATE:3550112 ]"
    maladie de Niemann-Pick | histiocytose lipoïdique essentielle | sphingomyélinose
    fr
    Sainmhíniú génopathie humaine caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyélines dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années Tagairt "Dictionnaire de l'Académie de Médecine - version 2013, Niemann-Pick (maladie de), http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=iemann-Pick%20(maladie%20de) [13.12.2013]"