Gaois

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1 toradh

  1. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science
    múcapolaisiúicrídeois cineál IV Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Morquio-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ IV | spondyloepiphysäre Dysplasie
    de
    Sainmhíniú autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit enchondraler Dysostose Tagairt Roche-Lexikon, http://www.gesundheit.de/roche (10.9.2008)
    Nóta der Enzymdefekt betrifft die N-Acetyl-galaktosamin-6-sulfatase bzw. die β-Galaktosidase (bewirkt Abbaustörung von Keratansulfat; mit Keratansulfaturie). Störung der Entwicklung der Epi- u. Metaphysen der Knochen, die zu disproportioniertem Zwerg- oder Minderwuchs führt; es bestehen Wirbelsäulenanomalien (flache Wirbelkörper, kurzer Rumpf, Hypoplasie des Dens axis, Kyphose, Kyphoskoliose), Brustkorbdeformität (Pectus carinatum), Hyperelastizität der Gelenke, Hornhauttrübungen, Zahnschmelzunterentwicklung, Hörstörungen; Intelligenz (u. Geschlechtsreifung) meist normal. Der Typ B mit schwächer ausgeprägter Symptomatik. – Sondertypen wurden benannt nach Hässler u. Catel-Hempel (mimikloses Schnauzengesicht)
    Morquio disease | Morquio-Ullrich disease | Morquio-Brailsford disease | mucopolysaccharidosis type IV | Morquio syndrome | MPS IV
    en
    Sainmhíniú inherited error in carbohydrate metabolism that results in mucopolysaccharide accumulation and severe skeletal defects Tagairt MedicineNet.com > morquio syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11632 [20.7.2009]