Gaois

Cóip statach de shonraí a easpórtáiltear ó IATE ó am go chéile atá sa chnuasach seo. Níor cheart glacadh leis gurb ionann i gcónaí an t-eolas a thugtar faoi iontráil anseo agus a bhfuil sa leagan reatha den iontráil ar IATE. Is féidir an leagan reatha sin a cheadú ach cliceáil ar an nasc atá ar thaobh na láimhe deise ag barr gach iontrála. Breis eolais »

9 dtoradh

  1. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #628994

    IATE #1464444
    galar Maroteaux-Lamy Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    múcapolaisiúicrídeois cineál VI Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ VI | Maroteaux-Lamy-Syndrom
    de
    mucopolysaccharidosis type VI | MPS VI | Maroteaux-Lamy disease | Maroteaux-Lamy syndrome
    en
    Sainmhíniú form of mucopolysaccharidosis with the clinical onset before age 3 that is characterised by an inability to metabolize dermatan sulfate Tagairt "MedicineNet.com > maroteaux-lamy syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11622 [20.7.2009]"
    Nóta This leads to abnormal accumulation of dermatan sulfate, resulting in mild to severe changes in muscle, bone, skin, and other tissues, particularly the heart.
    mucopolysaccharidose de type VI | MPS VI | syndrome de Maroteaux-Lamy | maladie de Maroteaux-Lamy | nanisme polydystrophique de Maroteaux-Lamy
    fr
    Sainmhíniú """une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses caractérisée par une atteinte somatique sévère et une absence de régression psycho-intellectuelle. (...) La maladie est due au déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B), responsable de l'accumulation de dermatane sulfate dans les lysosomes des tissus surchargés.""" Tagairt "ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 6 [11.1.2008]"
  2. SOCIAL QUESTIONS|health|medical science · SOCIAL QUESTIONS|health|illness

    #634525

    IATE #1685502
    múcapolaisiúicríodóis de chineál 1-H Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Pfaundler-Hurler Syndrom | Lipochondrodystrophie | Mukopolysaccharidose Typ I-H | Gargoylismus | dysostotische Idiotie
    de
    Sainmhíniú am Ende des 1. Lebensjahrs (u. später) sich manifestierende autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit Ablagerung von Dermatan- u. Heparansulfat in Mesenchym- u. Ganglienzellen Tagairt "Roche-Lexikon, http://www.gesundheit.de/roche (10.9.2008)"
    MPS I | mucopolysaccharidosis I | mucopolysaccharidosis type I-H | MPS I-H | Hurler syndrome | Hurler's syndrome | Hurler's disease | Pfaundler-Hurler syndrome | lipochondrodystrophy | dysostosis multiplex | gargoylism
    en
    Sainmhíniú inherited disorder caused by a lack of specific lysosomal enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs), or mucopolysaccharides, which cause interference with cell, tissue, and organ function Tagairt "National Center for Biotechnology Information > Hurler syndrome, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607014 [23.5.2008]"
    Nóta Children with the syndrome appear normal at birth and develop the characteristic appearance over the first years of life.
    mucopolysaccharidose de type I | MPS I | MPS I-H | maladie de Hurler | syndrome de Hurler | syndrome de Pfaundler-Hurler | lipochondrodystrophie | dysostose multiple | gargoylisme
    fr
    Nóta "la mucopolysaccharidose de type 1 se subdivise en trois phénotypes : IH ou maladie de Hurler; IS ou maladie de Scheie; et IH/S ou maladie de Hurler/Scheie (voir: http://www.genzyme.ca/thera/mps/ca_fr_p_tp_thera-mps.asp [9.1.2008])"
  3. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #640372

    IATE #2245722
    múcapolaisiúicrídeois cineál I Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Scheie-Krankheit | Mukopolysaccharidose Typ I-S
    de
    mucopolysaccharidosis type I | mucopolysaccharidosis type I S | MPS I S | Scheie syndrome
    en
    Sainmhíniú disease due to deficiency of alpha-L-iduronidase Tagairt "MedicineNet.com > hurler syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3821 [20.7.2009]"
    mucopolysaccharidose de type I | mucopolysaccharidose de type I S | MPS I-S | maladie de Scheie
    fr
  4. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #640373

    IATE #2245723
    múcapolaisiúicrídeois cineál I H/S Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Hurler-Scheie-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ I-H/S
    de
    mucopolysaccharidosis type I | mucopolysaccharidosis type I H/S | MPS I-H/S | Hurler-Scheie syndrome
    en
    Sainmhíniú disease of intermediate severity due to the presence of one Hurler mutation and one Scheie mutation Tagairt "MedicineNet.com > hurler syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3821 [20.7.2009]"
    mucopolysaccharidose de type I | mucopolysaccharidose de type I H/S | MPS I-H/S | syndrome de Hurler-Scheie
    fr
  5. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #630181

    IATE #1526600
    múcapolaisiúicrídeois cineál II Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ II
    de
    mucopolysaccharidosis II | MPS II | Hunter syndrome | Hunter disease | Hunter's syndrome
    en
    Sainmhíniú genetic metabolic disorder that arises from deficiency of the enzyme iduronate sulfatase, resulting in tissue deposits of molecules called mucopolysaccharides Tagairt "MedicineNet.com > hunter syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=21020 [20.7.2009]"
    Nóta The characteristic features of Hunter syndrome include dwarfism, bone deformities, a thickened coarse face, hepatosplenomegaly (enlargement of the liver and spleen) from mucopolysaccharide deposits, cardiovascular disorders from mucopolysaccharide deposits, and deafness.
    mucopolysaccharidose de type II | MPS II | maladie de Hunter
    fr
  6. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #630447

    IATE #1545041
    múcapolaisiúicrídeois cineál III Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Sanfilippo-Syndrom | Oligophrenia polydystrophica | Mukopolysaccharidose Typ III
    de
    Sainmhíniú autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit Heparansulfaturie als einzigem pathologischem Harnbefund Tagairt Reallex Med
    mucopolysaccharidosis type III | MPS III | Sanfilippo syndrome
    en
    Sainmhíniú most common disorder of mucopolysaccharide metabolism, a syndrome in which the onset of clinical abnormalities is between the ages of 2 and 6 with mild coarsening of the facial features (but normal clear corneas), mild stiffening of the joints, slowing of growth, and intellectual deterioration resulting in severe mental retardation Tagairt "MedicineNet.com > Definition of Sanfilippo syndrome, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11152 (15.6.2009)"
    mucopolysaccharidose de type III | MPS III | maladie de Sanfilippo | oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux
    fr
    Sainmhíniú maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. Tagairt "ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 3 [10.1.2008]"
    Nóta La maladie est due à la présence d'héparane sulfate non dégradé en raison du déficit de l'une ou l'autre des 4 enzymes nécessaires à son catabolisme, responsable de l'un des 4 types de MPS III : type IIIA (héparane sulfamidase), type IIIB (alpha-N-acétylglucosaminidase), type IIIC (acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase), et type IIID (N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase). Les gènes de ces 4 enzymes ont été localisés, clonés et identifiés (MPS IIIA en 17q25 ; MPS IIIB en 17q21 ; MPS IIIC dans la région péricentromérique du chromosome 8 et MPS IIID en 12q14) et de nombreuses mutations différentes identifiées. La transmission de chaque type se fait sur le mode récessif autosomique.
  7. SOCIAL QUESTIONS|health|medical science · SOCIAL QUESTIONS|health|illness

    #638053

    IATE #2103015
    múcapolaisiúicrídeois cineál IV Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Morquio-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ IV | spondyloepiphysäre Dysplasie
    de
    Sainmhíniú autosomal-rezessiv erbliche Mukopolysaccharidose mit enchondraler Dysostose Tagairt "Roche-Lexikon, http://www.gesundheit.de/roche (10.9.2008)"
    Nóta der Enzymdefekt betrifft die N-Acetyl-galaktosamin-6-sulfatase bzw. die β-Galaktosidase (bewirkt Abbaustörung von Keratansulfat; mit Keratansulfaturie). Störung der Entwicklung der Epi- u. Metaphysen der Knochen, die zu disproportioniertem Zwerg- oder Minderwuchs führt; es bestehen Wirbelsäulenanomalien (flache Wirbelkörper, kurzer Rumpf, Hypoplasie des Dens axis, Kyphose, Kyphoskoliose), Brustkorbdeformität (Pectus carinatum), Hyperelastizität der Gelenke, Hornhauttrübungen, Zahnschmelzunterentwicklung, Hörstörungen; Intelligenz (u. Geschlechtsreifung) meist normal. Der Typ B mit schwächer ausgeprägter Symptomatik. – Sondertypen wurden benannt nach Hässler u. Catel-Hempel (mimikloses Schnauzengesicht)
    mucopolysaccharidosis type IV | MPS IV | Morquio syndrome | Morquio disease | Morquio-Ullrich disease | Morquio-Brailsford disease
    en
    Sainmhíniú inherited error in carbohydrate metabolism that results in mucopolysaccharide accumulation and severe skeletal defects Tagairt "MedicineNet.com > morquio syndrome definition, http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11632 [20.7.2009]"
    mucopolysaccharidose de type IV | maladie de Morquio | maladie de Morquio-Ulrich | maladie de Morquio-Brailsford
    fr
    Sainmhíniú trouble de croissance avec nanisme par anomalie congénitale enzymatique du métabolisme des mucopolysaccharides glycosaminoglycanes. Tagairt La Banque des mots, N°66, 2003
  8. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #640380

    IATE #2245756
    múcapolaisiúicrídeois cineál IX Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Mukopolysaccharidose Typ IX
    de
    mucopolysaccharidosis type IX | MPS IX | Natowicz syndrome
    en
    Sainmhíniú rare inherited biochemical disorder characterised by the accumulation of mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) in various body tissues due to insufficient amounts of an enzyme (hyaluronidase) needed to break it down Tagairt "Wrong Diagnosis > Dictionary > Mucopolysaccharidosis, type IX, http://www.wrongdiagnosis.com/medical/mucopolysaccharidosis_type_ix.htm (4.8.2009)"
    mucopolysaccharidose de type IX | MPS IX
    fr
  9. SOCIAL QUESTIONS|health|illness · SOCIAL QUESTIONS|health|medical science

    #623048

    IATE #1231466
    múcapolaisiúicrídeois cineál VII Tagairt Faomhadh an téarma seo mar chuid de Thionscadal Lex
    ga
    Sly-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ VII | Thompson-Melson-Grobelny-Syndrom
    de
    mucopolysaccharidosis type VII | MPS VII | Sly disease | Sly syndrome
    en
    Sainmhíniú mucopolysaccharide storage disorder caused by a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase Tagairt "Society for Mucopolysaccharide Diseases > Sly Disease, http://www.mpssociety.co.uk/uploads/sly_factsheet.pdf [20.7.2009]"
    mucopolysaccharidose de type VII | MPS VII | maladie de Sly | syndrome de Sly
    fr
    Sainmhíniú """une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. (...) La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes (...) Le pronostic est sombre pour les formes à présentation anténatale qui aboutissent le plus souvent à une mort foetale in utero. Les formes néonatales et infantiles ont une espérance de vie très limitée tandis que les formes atténuées sont compatibles avec une survie plus prolongée.""" Tagairt "ORPHANET http://www.orpha.net/ > Maladies rares – Médicaments orphelins > Liste alphabétique des maladies > M > Mucopolysaccharidose type 7 [11.1.2008]"